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Mutazioni Trombofiliche
GeneProof MTHFR A1298C PCR Kit
Codice
9384S/9384
Descrizione
Kit in Real time PCR per l’identificazione e la caratterizzazione del polimorfismo A1298C del gene MTHFR
Confezionamento
25/100 test
Certificazioni
La mutazione MTHFR è uno delle più comuni alterazioni genetiche coinvolte nel metabolismo dell’omocisteina, determinando elevati livelli di omocisteina nel plasma con ripercussioni nel metabolismo dei folati. La mutazione A1298C prevede la sostituzione di un’adenina (A) con una citosina (C) in posizione 1298 (variante genetica A1298C).
Panoramica
Tecnologia
Real Time PCR technology
Target
- MTHFR A1298C
Regione genica
Polimorfismo A1298C del gene metilen-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR)
Numero di mix
1, pronta all'uso
UDG
Sì
Fluorofori
- FAM
- HEX/JOE/VIC
Limite di rilevazione (LoD)
Fino a 2 ng/µl
Sensibilità diagnostica
100%
Specificità diagnostica
100%
Matrici di partenza
Sangue intero
Termociclatori validati
- croBEE Real-Time PCR System
- Applied Biosystems (7300/7500 Real-Time PCR System)
- AriaMx Real-Time PCR System
- Bio-Rad (CFX Connect™, CFX96, Dx Real-Time PCR Detection System)
- LightCycler® 2.0/480
- LineGene 9600 Plus
- Qiagen Rotor-Gene 3000
- SLAN® Real-Time PCR System
Software interpretativo
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