Catalogo · Test Diagnostici

Mutazioni Trombofiliche

Eu-Gen MTHFR Dual-Type

Codice

9463S/9463

Descrizione

Kit in Multiplex Real Time PCR per la determinazione delle varianti alleliche MTHFR A1298C e MTHFR C677T correlate ad una maggiore predisposizione al rischio di disordini cardiovascolari nella popolazione generale.

Confezionamento

25/100 test

Certificazioni

I livelli di omocisteina plasmatici sono associati ad un aumentato rischio di tromboembolismo venoso e malattie cardiovascolari che, nella popolazione Europea, hanno una prevalenza di circa 1-2 persone ogni 1000/anno. Si tratta di malattie multifattoriali, causate dunque sia da fattori ambientali che da una predisposizione genetica.
Oggigiorno, tra i marcatori genetici più caratterizzati che predispongono alla condizione di trombofilia c’è il gene codificante l’enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) che catalizza la re-metilazione dell’omocisteina in metionina. In particolare, i polimorfismi C677T e A1298C a carico del gene MTHFR rappresentano i più comuni fattori di predisposizione genetica.

Soggetti portatori di tali varianti presentano, infatti, deficit nella funzionalità dell’enzima MTHFR e un conseguente aumento dei livelli ematici di omocisteina che è stato dimostrato essere collegato a un maggiore rischio di incorrere in malattie cardiovascolari.

Eu-Gen MTHFR Dual Type è un kit qualitativo in Multiplex Real Time PCR che offre una soluzione diagnostica combinata per determinare il genotipo di entrambi i polimorfismi a carico del gene MTHFR.

Panoramica

Tecnologia

Test genetici - Real Time PCR technology

Target

  • MTHFR C677T
  • MTHFR A1298C

Regione genica

  • MTHFR 677 C>T (rs1801133)
  • MTHFR 1298 A>C (rs1801131)

Numero di mix

1

UDG

Fluorofori

  • FAM
  • TexasRed
  • HEX
  • Cy5

Limite di rilevazione (LoD)

0,1 ng/μL

Specificità analitica

100%

Sensibilità diagnostica

100%

Specificità diagnostica

100%

Matrici di partenza

  • Sangue intero
  • Saliva

Termociclatori validati

Software interpretativo

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